Американские ученые выяснили, почему генная мутация приводит к аутизму

Поиск причин интеллектуальных нарушений и аутизма у детей продвинулся на значительный шаг благодаря открытию американских ученых.

Ученые из Northwestern University, расположенного в районе Чикаго, выяснили, почему эти заболевания развиваются в зарождающемся мозге, что вселяет надежду на то, что можно найти лучшее лечение.

Исследователи определили, что мутации в гене, называемом Usp9x, приводят к тому, что в мозге растет меньше синапсов, соединений между нейронами, которые передают и принимают электрические сигналы. Это приводит к снижению связи между клетками мозга.

У детей с мутацией наблюдаются не только задержки в развитии и трудности в обучении, но также повышенная тревожность и гиперактивность.

«Мы решили важную часть головоломки в понимании того, как эта мутация вызывает умственную отсталость и психические заболевания», — сказал Питер Пензес (Peter Penzes), директор Центра аутизма и нейроразвития (Center for Autism and Neurodevelopment) в медицинской школе Northwestern и ведущий автор статьи на эту тему, которая планировалась к публикации в четверг в журнале Neuron.

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (Centers for Disease Control and Prevention), у 1 из 59 детей в США диагностировано расстройство аутистического спектра (РАС), нарушение развития, которое влияет на общение, поведение и взаимодействие с другими людьми. Мальчикам этот диагноз ставится в 4 раза чаще, чем девочкам. Симптомы обычно проявляются в первые несколько лет жизни ребенка.

Правозащитная организация Autism Speaks говорит, что 31% детей, больных аутизмом, имеют интеллектуальные нарушения. CDC указывает, что, хотя в настоящее время нет лекарства от РАС, ранняя диагностика и своевременное принятие мер могут ускорить развитие.

Пензес сказал, что новые результаты могут иметь несколько последствий в отношении лечения.

«Аутизм и умственная отсталость являются очень разнородными заболеваниями», — отметил он. «Если мы пытаемся лечить их только на основе симптомов, это может быть очень сложно. Но если мы понимаем генетическую причину типа аутизма у каждого пациента, мы можем использовать эти знания для классификации и лечения подтипов аутизма и умственной отсталости на основе того, какие молекулярные пути изменены».

Кроме того, была найдена взаимосвязь гена Usp9x с раком, что вызвало интерес у производителей лекарств. Это может помочь найти новые способы лечения расстройств нервного развития, которые включают не только аутизм и интеллектуальную инвалидность, но также шизофрению и биполярное расстройство.

«Мы начнем с поиска побочных эффектов в недавних проверках лекарств от рака», — сказал Пензес. «Это может быть способом найти лекарство для некоторых пациентов».

Источник: USA Today


Login

Добро пожаловат! Войдите в свой аккаунт

Запомни меня Забыли пароль?
Lost Password